Studimi trevjeçar ndoqi dhjetëra pacientë me një çrregullim shumë të rrallë që gradualisht i kthen muskujt, tendinat dhe ligamentet në kockë.
Kjo gjendje e pakthyeshme e përjetshme njihet si fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), e cila nganjëherë quhet “sindroma e njeriut prej guri” sepse njerëzit “shndërrohen në skulptura të gjalla”.
Ndërsa vlerësimet e prevalencës së tij ndryshojnë, rastet e konfirmuara ndodhin në afërsisht një në një milion njerëz, raporton Science Alert.
Rreth 800 pacientë janë diagnostikuar me FOP në mbarë botën dhe në vitin 2006 u zbulua se 97 për qind e pacientëve kanë të njëjtin variant gjenetik të sëmundjes.
Ky mutacion ndodh në gjenin që kodon një receptor që rregullon zhvillimin e kockave, i cili duket se bën që qelizat staminale të prodhojnë ind kockor në vende ku normalisht nuk duhet.
Duke pasur parasysh ashpërsinë dhe rrallësinë e FOP, ne shpresojmë që gjetjet e studimit aktual do t’u mundësojnë mjekëve të plotësojnë më mirë nevojat mjekësore të pacientëve.
Kalcifikimi progresiv i indeve të buta në FOP nuk është konstant; vjen në valë. Episodet zakonisht fillojnë në fëmijëri dhe priren të fillojnë në qafë dhe shpatulla, duke shkaktuar formimin e shiritave, çarçafëve dhe pllakave kockore.
Në nyjat e ndrydhura, indi i ngurtë kufizon lëvizshmërinë, duke “mbyllur” pjesët e trupit në vend dhe duke shkurtuar jetëgjatësinë e atyre që kanë këtë problem.
Jo të gjithë me FOP tregojnë të njëjtën shkallë kalcifikimi, por pasi kocka depozitohet në një pjesë të trupit, ajo është e përhershme. Shumica e njerëzve kanë nevojë për karrocë invalidësh deri në moshën 20-vjeçare.
Për fat të keq, aktualisht nuk ka trajtime të disponueshme për FOP, megjithëse dhimbja dhe ënjtja që përjetojnë pacientët mund të lehtësohen disi me mjekim.
Gjatë jetës së një pacienti, sëmundja dhe trauma fizike mund të shkaktojnë ënjtje dhe inflamacion të muskujve që mund të zgjasin me ditë apo edhe muaj, shpesh duke çuar në formimin e kockave më pas. Nëse këto ngjarje mund të kufizohen, ekziston mundësia për të ndaluar përparimin e çrregullimit.
Një studim i kohëve të fundit afatgjatë, ndër të parët që ka parë me të vërtetë përparimin e FOP, përfshiu 114 pacientë. Studimet e mëparshme mbi këtë çrregullim të rrallë kanë qenë vetëm në natyrë retrospektive ose të bazuara në raportet e pacientëve.
Vetëm 33 persona përfunduan studimin e plotë tre-vjeçar me kontrolle të rregullta, shumica qëndruan për të marrë pjesë në provat klinike për ndërhyrje të mundshme. Por në fund, autorët zbuluan se 82 pacientë, më shumë se 70 për qind, raportuan 229 ngjarje të kombinuara të inflamacionit, zakonisht në pjesën e sipërme të shpinës, por edhe në ijë, shpatull dhe në pjesën e poshtme të shtyllës kurrizore.
Dymbëdhjetë javë pas shpërthimit, studiuesit shpesh zbuluan se kocka e re po formohej në vendin e inflamacionit ose dhimbjes.
Megjithëse përparimi i FOP duket se ngadalësohet me moshën, 70 për qind e individëve të moshës 25 deri në 65 vjeç treguan vëllim të ri kockash në kontrollin vjetor të studimit.
Simptomat më të zakonshme të raportuara gjatë këtyre vizitave ishin dhimbje të forta, ënjtje të indeve të buta dhe lëvizje shumë të kufizuara.
“Rezultatet nga individët që marrin kujdes standard deri në tri vjet në këtë studim demonstrojnë efektin dobësues dhe natyrën progresive të FOP në mënyrë tërthore dhe gjatësore, me përparimin më të madh gjatë fëmijërisë dhe moshës madhore të hershme,” përfundojnë autorët.
Gjetjet tregojnë se barnat më të zakonshme të përdorura nga pacientët janë ilaçet antiinflamatore jo-steroide. Por gjatë studimit, gati 80 për qind e pjesëmarrësve filluan të merrnin një ilaç të ri, duke treguar se ata ishin të dëshpëruar për të gjetur diçka që mund t’i ndihmonte të ndiheshin më mirë.
FOP nuk ndikon vetëm në sistemin musculoskeletal. Pacientët në studim zakonisht vuajnë nga probleme të frymëmarrjes, të tilla si aftësia e zvogëluar për të zgjeruar gjoksin dhe humbja e dëgjimit. E para mund të jetë edhe fatale.
Studimi u botua në Genetics in Medicine.